《连线》：癌症治疗方法就是海量基因数据
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《连线》网站发表文章称，癌症的治疗方法就是数据——海量的基因数据。数据集越庞大，疾病模型和预测工具就会越精确，越强大。但实际上，获取海量数据存在两大难题：规模化和知情同意。以下是文章主要内容：几年前，埃里克·斯凯德（Eric Schadt）遇到了一位身患癌症的妇女。她患上的是严重的结肠癌，癌细胞很快就转移到了她的肝脏。她来自密西西比州，丈夫死于战争，独自将两个女儿抚养成人。她唯一得到的医疗保健也就是丈夫给她带来的死亡福利——处在医疗保健阶梯最底层的军队医院的一位负担过重的肿瘤科医生。
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身患晚期转移性癌进入这样的医疗设施，实际上无异于回到人类基因图未被绘制的年代——在这样的年代，“结肠癌”被认为只有一种病因而非会导致特殊变异的数百万种病因，治疗方式是清一色的抑制剂，不管你是来自密西西比州的Ocean Springs，还是来自廷巴克图。那是没有大数据和机器学习的年代，又或者说是毫无希望的年代。
斯凯德当时刚刚在西奈山医院创立伊坎基因组学与多层级生物学研究所。当他听说那位来自密西西比州的妇女的情况时，他说，“那正是我们要接受的那一类病人。”他指的是那些现有医疗水准无法治愈的病患，与此同时，那些病患也等不及未来医疗技术的到来——超级计算机通过筛选分析海量的基因数据来发现模式，进而可能带来新的治疗方法。
斯凯德并非癌症专家，甚至称不上医生。他其实是数学家和分子和计算生物学领域的专家，他之前从未接收过任何的病患。但通过其在西奈山医院的新实验室，他会生成1TB有关该妇女的癌症的数据，寄望于找到新方法来帮助她对抗癌症。他一直坐在她的病床旁陪着她，内心感到很悲痛。他们变得很亲密，该此前从未接收过患者的科学家最终却亲眼目睹科学雄心和失败带来的影响。她于去年离世。
对于任何医学研究人员来说，当你要发表研究论文或者在开发药物的时候，你很容易就会变得乐观起来。然而，在斯凯德看来，当你看到你的研究成果的影响，眼睁睁看着人在你面前慢慢死去时，“你会体会到空前深刻的谦卑感。”
“我们正处在这种指数级成长曲线上，此时你的目光自然而然地投向未来，你会想：我们将会搞定这个问题。”他说，“最终，我们都将知道所有的这些细胞和扰动究竟是怎么一回事。而令人谦卑的是，正当我们处在这一成长曲线上，我们因为发现问题日益复杂而不断遭受打击。”
十年以来，我们一直在讨论基因测序和个性化医疗的潜力，以及计算机处理性能的提升和对个人基因组日益深入的理解即将将我们带到一个充满奇迹的时代。有理论认为，只要有足够多的数据，就不存在不能用药物控制的疾病。但斯凯德认为，那并不足以深入探索个人的DNA。这需要海量的数据来检测人群中的模式，应用机器学习技术，发现引起疾病的基因突变网络，以及相应进行解决。这些数据集越庞大，疾病模型和预测工具就会越精确，越强大。
如何获得海量数据
问题就在于，如何获得海量的基因数据。你不能跑去跟人家说，“请给我你的数据。”你必须要先说服他们你只将那些数据用于正当的用途，不会令其落入不当之人手中。接着，你必须要说服各家收集基因数据的医疗中心和基因公司：它们不应囤积数据谋取私利，而应当将其共享，让整个研究社区能够实现规模效益——取得不计其数的数据。斯凯德及众多其他研究人员认为，这是理解疾病原因和发明新治疗方式的必要条件。
目前研究人员还无法获得那种量级的数据。不过，从科技巨头到生物医疗创业公司的诸多公司正在争相解决这种规模问题。斯凯德也想要参与其中。
如果说人类生物学的复杂性类似于动画片，那么100年前我们对那种复杂性的理解大概只有1个像素。只有1个像素，你是无法理解整个故事的。但要是有更多的像素，数百个乃至数千个——又或者说像素总和的1%——那么模式和主题就会开始显现，故事的开头也就容易理解了。
正是这一想法促使斯凯德2011年在为默克公司（Merck）开发药品十年后创立伊坎基因组学与多层级生物学研究所。正当不少研究人员作出基于疾病与药品开发单一基因模式的假定，他则认为基因并不是单独发挥作用，而是在广泛的网络中促使疾病渗入我们身体的自然防御系统，我们可能只能够通过深入的生物信息探索来理解那些网络。
为了探索其复杂性模型，斯凯德带着投资家兼慈善家卡尔·伊坎（Carl Icahn）提供的资金来到西奈山医院，在地下室打造了一台名为Minerva的超级计算机，以便分析西奈山医院每年收集的数千组基因组数据。他聘请了其他的数量分析专家，其中包括Facebook首个数据团队的创办人杰弗里·哈梅巴赫（Jeffrey Hammerbacher）。据该医学院的一位备受尊崇的肿瘤科医生称，“突然之间，你周围多了不少这样的数学家，他们看上去本应从事视频游戏的开发。”
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《连线》网站发表文章称，癌症的治疗方法就是数据——海量的基因数据。数据集越庞大，疾病模型和预测工具就会越精确，越强大。但实际上，获取海量数据存在两大难题：规模化和知情同意。以下是文章主要内容：几年前，埃里克·斯凯德（Eric Schadt）遇到了一位身患癌症的妇女。她患上的是严重的结肠癌，癌细胞很快就转移到了她的肝脏。她来自密西西比州，丈夫死于战争，独自将两个女儿抚养成人。她唯一得到的医疗保健也就是丈夫给她带来的死亡福利——处在医疗保健阶梯最底层的军队医院的一位负担过重的肿瘤科医生。
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身患晚期转移性癌进入这样的医疗设施，实际上无异于回到人类基因图未被绘制的年代——在这样的年代，“结肠癌”被认为只有一种病因而非会导致特殊变异的数百万种病因，治疗方式是清一色的抑制剂，不管你是来自密西西比州的Ocean Springs，还是来自廷巴克图。那是没有大数据和机器学习的年代，又或者说是毫无希望的年代。
斯凯德当时刚刚在西奈山医院创立伊坎基因组学与多层级生物学研究所。当他听说那位来自密西西比州的妇女的情况时，他说，“那正是我们要接受的那一类病人。”他指的是那些现有医疗水准无法治愈的病患，与此同时，那些病患也等不及未来医疗技术的到来——超级计算机通过筛选分析海量的基因数据来发现模式，进而可能带来新的治疗方法。
斯凯德并非癌症专家，甚至称不上医生。他其实是数学家和分子和计算生物学领域的专家，他之前从未接收过任何的病患。但通过其在西奈山医院的新实验室，他会生成1TB有关该妇女的癌症的数据，寄望于找到新方法来帮助她对抗癌症。他一直坐在她的病床旁陪着她，内心感到很悲痛。他们变得很亲密，该此前从未接收过患者的科学家最终却亲眼目睹科学雄心和失败带来的影响。她于去年离世。
对于任何医学研究人员来说，当你要发表研究论文或者在开发药物的时候，你很容易就会变得乐观起来。然而，在斯凯德看来，当你看到你的研究成果的影响，眼睁睁看着人在你面前慢慢死去时，“你会体会到空前深刻的谦卑感。”
“我们正处在这种指数级成长曲线上，此时你的目光自然而然地投向未来，你会想：我们将会搞定这个问题。”他说，“最终，我们都将知道所有的这些细胞和扰动究竟是怎么一回事。而令人谦卑的是，正当我们处在这一成长曲线上，我们因为发现问题日益复杂而不断遭受打击。”
十年以来，我们一直在讨论基因测序和个性化医疗的潜力，以及计算机处理性能的提升和对个人基因组日益深入的理解即将将我们带到一个充满奇迹的时代。有理论认为，只要有足够多的数据，就不存在不能用药物控制的疾病。但斯凯德认为，那并不足以深入探索个人的DNA。这需要海量的数据来检测人群中的模式，应用机器学习技术，发现引起疾病的基因突变网络，以及相应进行解决。这些数据集越庞大，疾病模型和预测工具就会越精确，越强大。
如何获得海量数据
问题就在于，如何获得海量的基因数据。你不能跑去跟人家说，“请给我你的数据。”你必须要先说服他们你只将那些数据用于正当的用途，不会令其落入不当之人手中。接着，你必须要说服各家收集基因数据的医疗中心和基因公司：它们不应囤积数据谋取私利，而应当将其共享，让整个研究社区能够实现规模效益——取得不计其数的数据。斯凯德及众多其他研究人员认为，这是理解疾病原因和发明新治疗方式的必要条件。
目前研究人员还无法获得那种量级的数据。不过，从科技巨头到生物医疗创业公司的诸多公司正在争相解决这种规模问题。斯凯德也想要参与其中。
如果说人类生物学的复杂性类似于动画片，那么100年前我们对那种复杂性的理解大概只有1个像素。只有1个像素，你是无法理解整个故事的。但要是有更多的像素，数百个乃至数千个——又或者说像素总和的1%——那么模式和主题就会开始显现，故事的开头也就容易理解了。
正是这一想法促使斯凯德2011年在为默克公司（Merck）开发药品十年后创立伊坎基因组学与多层级生物学研究所。正当不少研究人员作出基于疾病与药品开发单一基因模式的假定，他则认为基因并不是单独发挥作用，而是在广泛的网络中促使疾病渗入我们身体的自然防御系统，我们可能只能够通过深入的生物信息探索来理解那些网络。
为了探索其复杂性模型，斯凯德带着投资家兼慈善家卡尔·伊坎（Carl Icahn）提供的资金来到西奈山医院，在地下室打造了一台名为Minerva的超级计算机，以便分析西奈山医院每年收集的数千组基因组数据。他聘请了其他的数量分析专家，其中包括Facebook首个数据团队的创办人杰弗里·哈梅巴赫（Jeffrey Hammerbacher）。据该医学院的一位备受尊崇的肿瘤科医生称，“突然之间，你周围多了不少这样的数学家，他们看上去本应从事视频游戏的开发。”
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